Atunci când un copil începe să aibă dificultăți de vedere pe timpul nopții sau în spații slab luminate, părinții tind să creadă că este vorba despre o problemă temporară sau despre o simplă particularitate a vederii. În unele situații însă, aceste simptome pot ascunde o afecțiune genetică rară numită coroideremie.
Deși puțin cunoscută, coroideremia este o boală oculară care afectează progresiv retina și poate provoca pierderea severă a vederii pe parcursul vieții. Diagnosticul precoce și monitorizarea atentă, la o clinică oftalmologică pediatrică București, sunt esențiale pentru gestionarea acestei afecțiuni și pentru menținerea independenței vizuale cât mai mult timp posibil.
Ce este coroideremia?
Coroideremia este o boală genetică rară care afectează structurile situate în partea din spate a ochiului, în special retina și coroida, stratul bogat în vase de sânge care hrănește retina.
Din cauza unei modificări genetice, anumite celule retiniene nu mai primesc suficienți nutrienți și nu mai pot elimina eficient produșii reziduali rezultați din metabolism. În timp, aceste celule se degradează și mor, ceea ce duce la pierderea progresivă a vederii.
Afecțiunea este rară, fiind întâlnită la aproximativ o persoană din 50.000 până la 100.000 de persoane. Băieții sunt afectați mult mai frecvent decât fetele.
Primele simptome apar adesea în copilărie
Primele semne ale coroideremiei apar de obicei în jurul vârstei de 5-6 ani.
Cel mai frecvent simptom este dificultatea de a vedea pe întuneric, cunoscută și sub denumirea de hemeralopie sau orbire nocturnă. Copilul poate avea probleme atunci când intră într-o încăpere slab luminată, într-o sală de cinema sau într-un restaurant cu lumină redusă. De asemenea, poate avea dificultăți în timpul activităților desfășurate seara sau poate spune că nu vede stelele pe cer atunci când alți copii le observă fără probleme.
Pentru că simptomele apar treptat, ele pot trece neobservate o perioadă îndelungată.
Cum evoluează boala?
Pe măsură ce coroideremia progresează, începe să fie afectată vederea periferică.
Copilul poate avea dificultăți în observarea obiectelor aflate în lateral și poate începe să se lovească mai frecvent de obstacole sau să nu observe persoanele care se apropie din lateral. În adolescență și la începutul vieții adulte, câmpul vizual se îngustează progresiv, apărând ceea ce medicii numesc „vedere tubulară” sau „vedere în tunel”.
După această etapă, evoluția bolii continuă mai lent, însă pot apărea dificultăți legate de percepția adâncimii, diferențierea culorilor și vederea centrală.
În formele avansate, boala poate duce la pierderea severă a vederii sau chiar la orbire completă în jurul vârstei de 60 de ani.
Care este cauza coroideremiei?
Coroideremia este o afecțiune genetică moștenită.
Boala este transmisă prin cromozomul X, ceea ce explică de ce afectează în principal băieții. Femeile pot fi purtătoare ale genei modificate fără să prezinte simptome evidente sau pot dezvolta manifestări foarte ușoare la vârsta adultă.
În multe familii există antecedente de probleme similare de vedere, însă uneori boala poate fi diagnosticată pentru prima dată la un copil fără ca părinții să știe că sunt purtători ai genei.
Cum se stabilește diagnosticul?
Diagnosticul necesită un consult oftalmologic complet și investigații specializate.
Medicul poate observa modificările caracteristice la examinarea fundului de ochi și poate recomanda teste suplimentare precum tomografia în coerență optică (OCT), examinarea câmpului vizual, electroretinograma sau testarea genetică.
Cu cât diagnosticul este stabilit mai devreme, cu atât monitorizarea și planificarea îngrijirii pe termen lung pot fi realizate mai eficient.
Există tratament?
În prezent nu există un tratament curativ care să oprească definitiv evoluția coroideremiei.
Totuși, cercetările din domeniul terapiei genetice sunt foarte promițătoare. În ultimii ani au fost dezvoltate studii care urmăresc introducerea unei copii sănătoase a genei afectate pentru a încetini progresia bolii și, în viitor, poate chiar pentru a recupera o parte din funcția vizuală pierdută.
Deși aceste terapii nu sunt încă disponibile pe scară largă, rezultatele cercetărilor oferă speranțe reale pentru pacienții diagnosticați cu această afecțiune.
Cum pot ajuta dispozitivele pentru vedere scăzută?
Pe măsură ce boala avansează, multe persoane beneficiază de dispozitive special concepute pentru vederea scăzută.
Acestea pot include lupe optice, sisteme electronice de mărire, filtre speciale, dispozitive digitale pentru citit sau tehnologii asistive care facilitează utilizarea calculatorului și a telefonului.
Scopul acestor soluții este de a valorifica la maximum vederea rămasă și de a ajuta copilul să își păstreze independența în activitățile zilnice, la școală și ulterior în viața profesională.
De ce este importantă monitorizarea oftalmologică?
În cazul bolilor genetice ale retinei, monitorizarea regulată este esențială. Chiar dacă nu există un tratament curativ, controalele periodice permit urmărirea evoluției bolii, evaluarea funcției vizuale și identificarea momentului în care anumite dispozitive sau terapii de susținere devin necesare.
Părinții ar trebui să solicite un consult oftalmologic dacă observă că micuțul vede greu în întuneric, se împiedică frecvent în spații slab iluminate sau pare să aibă dificultăți în observarea obiectelor aflate în lateral.
Diagnosticul precoce poate face diferența
Coroideremia este o afecțiune rară, însă impactul său asupra calității vieții poate fi semnificativ. Identificarea timpurie a simptomelor și monitorizarea atentă permit adaptarea strategiilor educaționale și terapeutice pentru a ajuta copilul să își folosească eficient vederea pe termen lung.
La clinica KidOptik, evaluăm cu atenție copiii care prezintă simptome de afectare retinală sau care au antecedente familiale de boli oculare genetice. Aparatura modernă și experiența în oftalmologia pediatrică ne permit să identificăm precoce afecțiunile care pot influența dezvoltarea vederii și să oferim părinților recomandările necesare pentru monitorizarea și îngrijirea pe termen lung a copilului.